21-09-2020 YAHYA TURAN

Dünyanın en yaygın genetik sendromları arasında yer alan Down sendromu, bir kromozom bozukluğudur. Sıradan bir kişinin vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu kişilerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47'dir. Dünyada ortalama her 800 doğumdan birinde görülen Down sendromu ile ilgili bilinmesi gerekenler...
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, genetik kökenli zeka geriliklerinin en önemli nedenlerinden biridir. Down sendromunun görülme sıklığı anne yaşıyla paralel olarak artmaktadır. Sıradan bir kişinin vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken; bir kromozom bozukluğu olan Down sendromlu kişilerde bu sayı üç adet 21'inci kromozom olması nedeniyle 47'dir. DOWN SENDROMU NASIL OLUŞUR?
Tüm genetik kodumuzu oluşturan her hücremizde bulunan 23 çift kromozomdam 21'incisinin 2 yerine 3 adet olması Down sendromuna neden oluyor. Bu ekstra 21'inci kromozomun varlığının sebep olduğu doz fazlası fiziksel farklılıklara, zeka geriliğine, doğumsal kalp hastalığına ve hormonal değişikliklere neden oluyor.
DOWN SENDROMUNDA GÖRÜLME SIKLIĞI
Hamilelik sırasında yaşı 35 in üzerinde olan tüm annelerin bebekleri risk altında bulunuyor. Bu risk yaş ilerledikçe katlanarak artıyor. Ancak doğurganlık oranı 30 yaşın altında daha yüksek olduğundan Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaş altındaki gebelikler sonucu görülüyor.
DOWN SENDROMUNUN TEDAVİSİ VAR MI?
Down sendromunun tedavisi yoktur ancak sebep olduğu tiroid bezi bozuklukları ve kalp hastalığı erken tanı ve tedavisi ile bu kişiler daha rahat ve kapasiteli bir hayat sürdürebiliyor.
DOWN SENDROMUNDA ERKEN TANI
Tüm yaştaki gebelerin 16. haftasında yapılan üçlü test ile kanda down sendromunu indirek olarak saptayabilen 3 hormonun düzeyleri ölçülüyor ve hastaya bir risk oranı veriliyor. Bu oran belli bir rakamın üzerindeyse aileye kesin tanı olan amniosentez ve kromozom analizi yapılması öneriliyor. Amniosentezle fetusun kesede etrafını sargılayan amnion sıvısından alınan örnekte kromozom analizi yapılıyor. Fetus, Down sendromuysa ekstra 21. kromozom saptanıyor.35 yaş üstünde ise risk oldukça yüksek olduğundan, tüm gebelere amniosentez ve kromozom analizi öneriliyor. Bu yöntemlerle bebek doğmadan önce kesin tanı konabiliyor ve aile gebeliği sürdürüp sürdürmeyeceğine kendisi karar veriyor.
DOWN SENDROMUNDA ERKEN EĞİTİM
Erken eğitim programlarının Down sendromlu bireyler üzerindeki olumlu katkıları artık herkes tarafından kabul edilmiştir. Bebeğiniz doğduğu ilk andan itibaren öğrenmeye başlar. İlgisini ve öğrenme isteğini desteklemek için daha ilk günlerden itibaren aile bebeğe yakın ilgi göstermeli, onunla konuşmalı, farklı ortamlarda bulunmasını sağlamalıdır. Aile bireyleri bebeğin ilk öğretmenleridir. Bu sebeple bebeğinizin ilk günlerinden itibaren bir fizyoterapistle ve bir özel eğitimci ile görüşerek nasıl bir yol haritası çıkarmanız gerektiğini, bebeğinizle iletişim kurarken, onu giydirirken, beslerken nelere dikkat etmeniz gerektiğini öğrenmenizi özellikle tavsiye ederiz. Bebeğiniz birkaç aylık olduğunda da bu ziyaretler daha sık ve düzenli hale gelmelidir. Fizyoterapiye ve erken eğitime ne kadar erken başlarsanız o kadar etkili sonuç alırsınız. Yalnız burada bebeğinizin sağlık koşullarını da göz önünde bulundurunuz. Özellikle kalp rahatsızlığı olan bebeklerin günlük aktivitelerde ve fizyoterapi seanslarında çok yorulmamasına dikkat edilmelidir.


Bu yazı 216 defa okunmuştur.



YAHYA TURAN Diğer Yazıları
Köşe Yazarları
Çok Okunan Haberler
7/24 RADYO YAYINI

Anketimize Katılın

Web sitemize nasıl ulaştınız?

Reklam
Tavsiye
Arama Motorları
Diğer

Namaz Vakitleri