BRCA 1 mutasyonu meme kanseri riskini yüzde 70-80 artırıyor

Kadınların sağlığını tehdit eden sorunların başında gelen meme kanseri ve yumurtalık kanserinde kalıtsal etkinin araştırılması ile riski azaltmak mümkün hale geliyor.

Meme ve yumurtalık kanserlerinin yüzde 80’inde kalıtsal risk faktörü bulunmadığını, buna karşın BRCA1 ve BRCA2 genlerinin birinde meydan gelen mutasyonun yüzde 5-10 düzeyinde kanser gelişimine neden olduğunu anlatan Acıbadem Adana Hastanesi Genel Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Orhan Demircan, bu duruma karşı alınabilecek önlemler hakkında ayrıntılı bilgi verdi. Ailesinde erken yaşta, birden fazla kişide meme kanseri görülen kadın ve erkeklerin bu iki genin tespiti için gereken testleri yaptırması gerektiğine dikkat çeken Prof. Dr. Orhan Demircan, sonucun pozitif olması halinde her iki memenin ve rahmin alınmasının yanı sıra ilaçla tedavi gibi bazı önlemlerin gündeme geldiğini belirtiyor.

Gen mutasyonu erkeklerde risk artıyor!

Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri görülen ailelerin yaklaşık yarısında BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon bulunuyor. DNA onarımında görev alan bu genler mutasyona uğradığında meme ve yumurtalık kanseri gelişimine yatkınlığın söz konusu olduğunu kaydeden Prof. Dr. Orhan Demircan, “BRCA 1 mutasyonu varlığında yaşam boyu meme kanseri gelişme riski yüzde 70-80, yumurtalık kanseri gelişme riski yüzde 30-40 artıyor. BRCA 2 mutasyonunda ise risk bu oranların yarısı kadar oluyor. Bu gen mutasyonlarına sahip erkeklerde meme kanseri ve prostat kanseri gelişme riski de yüksek. Ayrıca yine bu kişilerde pankreas kanseri ve melanom dahil olmak üzere diğer kanser risklerinde de hafif bir artış vardır” diye bilgi veriyor.

Genetik testi gerektiren durumlar

BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonlarının yanı sıra TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 veya PALB2 gibi tümör baskılayıcı genlerde de mutasyonlar görülebildiğini ifade eden Prof. Dr. Orhan Demircan, kandan bakılan bir test ile bu riskin ortaya konulabileceğini kaydediyor. Ancak bu testi her meme ya da yumurtalık kanseri tanısında yapmaya gerek olmadığını anlatan Prof. Dr. Orhan Demircan, genetik riski artıran durumları şöyle sıralıyor:

Ailede erken yaşta kansere dikkat!

Meme kanseri tanısı alan kadınların yüzde 5-10'unda, erkeklerin ise yüzde 20'sinde BRCA1 veya BRCA2 genlerinin birinde mutasyon olduğu düşünülüyor. Meme kanserinin biyolojik özelliklerini gösteren östrojen, progesteron ve HER2 reseptörü negatif olan "üçlü negatif" meme kanseri saptanan 60 yaşından küçük kadınların yaklaşık yüzde 10-30'unda BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonuna rastlandığını kaydeden Prof. Dr. Orhan Demircan, “60 yaşından önce dört veya daha fazla meme kanseri tanısı konmuş ailelerde kanserin kalıtsal olma riski yüzde 80 civarındadır. Bu nedenle üçlü negatif meme kanseri bulunan kadınlara genetik test yapılması ve genetik danışmanlık alması önerilmektedir” diyor.

BRCA1 veya BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, kan veya tükürük testi ile tanımlanıyor. Genetik mutasyon tespitinin ailedeki kanserleri açıklayabileceğine ve risk altındakileri belirlemeye yardımcı olacağına değinen Prof. Dr. Orhan Demircan, kanseri önleyebilecek cerrahi ve medikal seçenekler bulunduğunu hatırlatıyor.

Risk azaltıcı yöntemler

Önleyici (profilaktik) mastektomi (memenin alınması) ve yumurtalıkların alınması, genetik geçişli kanseri önlemek için en sık kullanılan risk azaltıcı cerrahi yöntemler olarak dikkat çekiyor. Her iki memenin de çıkarılması ile meme kanseri riskinin yüzde 90 azaldığını belirten Prof. Dr. Orhan Demircan, “Meme başının ve cildinin korunduğu mastektomi işlemi olumlu kozmetik sonuçlarıyla gen mutasyonlu kadınlar için önemli bir seçenek oldu. Ancak meme içinin boşaltılması işleminin geri dönüşü olmayan bir işlem olduğunu da belirtmek gerekiyor” diye konuşuyor.

Yumurtalıkların ve tüplerinin önleyici cerrahi olarak çıkarılması olarak açıklanan “profilaktik salpingo-ooferektomi” işlemi ile yumurtalık kanseri riskinin de yaklaşık yüzde 90 oranında düştüğünü dile getiren Prof. Dr. Orhan Demircan, bu yöntem ile menopoza girmeyen kadınlarda meme kanseri gelişme olasılığının da yarı yarıya düştüğünü kaydediyor.

“Gen mutasyonuna sahip kadın için, meme veya yumurtalık kanseri gelişme riskini azaltmak için yapılacak önleyici cerrahi önemli bir karardır” diye uyaran Prof. Dr. Orhan Demircan, kanser riskini ilaçla azaltma yöntemi hakkında da şöyle konuşuyor:

“Kemoprevensiyon, kanserin gelişmesini durdurmak veya önlemek için ilaçların kullanılması anlamına geliyor. Meme kanseri riski yüksek olan kadınlar tarafından 5 yıl süreyle alınan tamoksifen sitrat, bu riski yüzde 50 oranında azaltıyor. Bazı araştırmalar, tamoksifenin BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları olan kadınlar için meme kanseri riskini azaltmaya yardımcı olabileceğini düşündürüyor. Bununla birlikte, BRCA1 mutasyonlu kadınların hormon reseptörü negatif kanser geliştirme olasılığı daha yüksek olduğundan, önleyici etkisi yeterli olmayabilir.”

Tarama 18 yaşından itibaren başlamalı

Belirtiler ortaya çıkmadan önce belirli kanser türlerini bulmak için farklı testlerin kullanıldığı tarama yöntemleri de BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonu olan kadınlarda büyük önem taşıyor. Genetik geçiş riski olan kadınlarda şu tarama yöntemleri kullanılıyor: